Врожденный дефицит легочного сурфактанта группы С

Добрый день! Скажите пожалуйста, есть ли у вас опыт лечения/ведения ребенка с редким заболеванием Врожденный дефицит легочного сурфактанта группы С? Вопросов много... очень нужна консультация, помощь в лечение, в повседневной жизни... Ребенок - мальчик 19.08.2016 г/р. С возраста 7 месяцев частые бронхиты, потеря веса, жидкий стул, отказ от еды... В возрасте 1,2 года поставлен диагноз "Интерстициальная болезнь легких без гистологической верификации - Экзогенный фиброзирующий альвеолит." Позднее в 1,5 года после бронхоскопии и ряда обследований в Израиле - Гиперсенситивный пневмонит. В 3 года анализ на генетические мутации выявил "поломку" гена, поставлен диагноз Интерстициальная болезнь легких. Врожденный дефицит легочного сурфактанта группы С. Ребенок сейчас на гормональной терапии - Метилпреднизолон 8 мг в сутки. Есть деформация пальцев по типу "барабанные палочки", ногти по типу "часовые стека". За период 2020-2021 с положительной динамикой. Сатурация 99-100. Активный, развитый. Посещает детский сад. Но вопросов у меня, как у мамы, просто уйма... Хотела бы найти специалиста, готового "вести" ребенка, хотя бы дистанционно.

Комментарии к записи

Только участники группы могут комментировать.

Войти Зарегистрироваться

Stunya_88

6 дней назад • #

Stunya_88

6 дней назад • #