После посещения Харьковского медико-генетического центра моему ребенку было сделано заключение: "Врожденная лактозная недостаточность, задержка психо-речевого развития на фоне метаболических нарушений, нарушение обмена серосодержащих аминокислот, гипергомоцистеинемия, недостаточность метионининсинтазы-редуктазы, митохондриальная дисфункция. Следующая консультация 13.10.2017 для коррекции лечения. У нас в городе посоветоваться не с кем, педиатр наш с этим не сталкивался толком, ничего ни объяснить, ни посоветовать не может. Гастроэнтеролог только диету с ограничением белка приписал, и исключить из рациона гречку, яйца, говядину. Единственное, что приписали из лекарственных средств, это янтарин, кальцикер и мукоза композитум, а все остальное - БАДы: Р-5-Р, TMG, НАК комплекс. Может, кто-то сталкивался с этими диагнозами? И лекарственными средствами? Подскажите, кто что знает!!! И митохондриальная дисфункция обязательно приводит к аутизму к 12 месяцам или все-таки есть шанс его избежать? Заранее благодарю!

Комментарии к записи

Только участники группы могут комментировать.

Войти Зарегистрироваться

К сожалению, на сегодняшний день нет никакого специфического лечения большинства метаболических заболеваний. Единственное, сто можно сделать - это исключить из рациона то, что можно исключить, что организм ребенка не может подвергнуть нормальному метаболизму. В вашем случае - молочный сахар лактозу. А какие прибавки веса у вас были? Вам дали рекомендации по питанию?
Мила

Мила

2017/09/23 • отвечает Стальной Алхимик#
спасибо Вам огромное за советы, действительно ни один врач, у которых мы были, не посоветовал нам другой смеси, кроме как безлактозную.
Мила

Мила

2017/09/23 • отвечает Стальной Алхимик#
вот только Вы говорите, белка в ней много, а нам в диете написали - ограничить количество белка. Или в смеси это нормально. Я еще начала по чуть-чуть (25 г) мясо кролика давать с овощным пюре.
Стальной Алхимик

Стальной Алхимик

2017/09/23 • отвечает Мила#
Без достаточного количества белка ребёнок вес не наберет. Изначально надо было такой смесью кормить, тогда, глядишь, веселее бы в весе прибавлял. Ваше метаболическое заболевание - вилами на воде писано, по сути никакой клиники. А дефицит веса уже сейчас очевиден. Не знаю, как ваш ребенок должен набирать вес, по мнению врачей, когда лактозы ему не дают, и белка тоже предлагают не давать. Я бы попробовала кормить по-человечески, а там на клинику посмотреть, на прибавки, на стул, на психомоторное развитие.
Nastikob

Nastikob

2017/09/23 • #
Зачем вы обследовали там ребенка в 9 месяцев??? Знаете, эти диагнозы ставят там , наверное, процентам 80 обратившихся. И лечение всем под копирку, только лечением это назвать трудно. Только туда едут с детьми старше, зачем в 9 месяцев? То, что туда обращаются с аутизмом, ничего не значит. Просто здоровых детей не обследуют у генетиков, а у них могут быть такие же нарушения. Мы тоже получили "букет" диагнозов и назначений, но ничего не принимали. Считаю это все грамотно организованной коммерцией.
Мила

Мила

2017/09/23 • отвечает Nastikob#
А Вы ничего не принимали и у Вас все хорошо? Мы поехали, так как ребенок не набирает вес вообще и выявлена лактозная генетическая непереносимость, вследствие чего большие проблемы с кишечником.
Nastikob

Nastikob

2017/09/23 • отвечает Мила#
Мы поехали, потому что у ребенка аутизм. Поверили в то, что это нам что-нибудь даст. Но в отношении аутизма там полный развод. Не забывайте себе голову этими диагнозами, они такое почти у всех находят, это диагнозы ни о чем и с аутизмом не связаны. Такое можно найти и у здоровых детей. Относительно набора веса не подскажу, но в отношении психического здоровья ребенка можете успокоиться, просто наблюдайте, как он развивается.
Nastikob

Nastikob

2017/09/23 • отвечает Мила#
Кстати, тоже был гомоцистеин повышен. Ничего не принимали, пересдали через некоторое время- норма. Потом ещё раз- норма. А если бы лечили, так уверены были ь, что чудо - лечение помогло. Не говоря уже о том, что гомоцистеин и аутизм вещи не связанные. Мы по этим вопросам консультировались у Рыкова, если Вы из Киева- он главврач детского Добробута на Оболони, очень хороший специалист.